Биология

Шизофрения — тяжелое и плохо поддающееся лечению психическое расстройство, причины которого до сих пор не вполне ясны. Исследователи из Великобритании, которые изучали наследственные факторы развития этой болезни, нашли восемь новых генов, связанных с шизофренией.

Чтобы обнаружить гены, повышающие риск развития шизофрении, сотрудники Кардиффского университета (Великобритания) проанализировали данные комплексного генетического тестирования более 130 000 мужчин и женщин методом секвенирования (определение нуклеотидной последовательности ДНК и РНК) экзома — набора всех частей генома, который «кодирует» белки.

Вся выборка включала результаты тестирования 28 898 человек с шизофренией и 103 041 человека без этого заболевания. Кроме того, проанализирована генетическая информация членов 3444 семей, в которых встречались случаи болезни. Это самое крупное на сегодня исследование по секвенированию экзома при шизофрении.

Авторы научной работы сосредоточились на выявлении редких генетических мутаций, которые чаще встречаются у больных шизофренией, чем у здоровых людей.

Исследование показало, что гены SLC6A1 и KLC1 с особым типом мутаций, изменяющих аминокислотную последовательность белков — порядок чередования в нем аминокислотных остатков, — статистически значимо повышают (на 5,6% и 4,4% по сравнению с контрольной группой соответственно) риск шизофрении. Таким образом, подтверждается одна из гипотез развития болезни, которая связывает ее со снижением уровня гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — важнейшего тормозного нейромедиатора в центральной нервной системе — в лобно-височных областях мозга.

Исследование также подкрепляет предположение о наличии общих генетических корней у шизофрении и других психических нарушений. Еще четыре идентифицированных гена — STAG1, SLC6A1, ZMYND11 и CGREF1 — ранее связывали с аутизмом, эпилепсией и задержкой психического развития.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, расширяет знания о генах, которые связывают с шизофренией. В будущем это станет основой для исследований, направленных на выявление сложных механизмов заболевания и перспектив его лечения.