Статьи по тегу #наследственное заболевание

Распространенность варианта m.1555A > G гена MT-RNR1 в мире. Представлены данные 47 328 пациентов с тугоухостью / © Sci Rep 14, 15342 (2024). ttps://doi.org/10.1038/s41598-024-66254-z
Генетики нашли причину потери слуха у бурят на Байкале   Медицина

Ученые из России исследовали редкую наследственную форму глухоты, вызванную генетическими мутациями. Они обнаружили высокий процент носителей патогенного варианта среди бурятских семей и связали это с «эффектом основателя».

Наука давно занимается …

  Татьяна Пичугина

  05.07.2024

Двое ученых среди исследованных людей с синдромом Ларона / © Jaime Guevara-Aguirre, Valter Longo, nature.com
Вызывающая карликовость мутация замедлила старение и защитила от болезней сердца   Медицина

Некоторые редкие мутации нарушают развитие человека, из-за чего тот имеет очень маленький рост. Порой такие изменения генома заодно вызывают тяжелые заболевания. Однако согласно новой статье, авторы которой обследовали 24 человека …

  Михаил Орлов

  29.04.2024